廣州醫科大學附屬第一醫院院長 何建行
最新研究：13個亞洲人肺腺癌相關突變基因被發現
按照組織學分類，肺癌可分為兩大類：小細胞肺癌(SCLC)和非小細胞肺癌(NSCLC)，分別佔15%和85%。肺腺癌是最常見的非小細胞肺癌，約佔肺原發腫瘤的40%，較容易發生於女性及不抽煙者。
肺癌是一種有家族遺傳傾向的腫瘤。腫瘤是一種基因病，基因檢測技術可以幫助找到致病基因，從而進行針對性的治療。
過去三年，我院與華大基因的科研人員合作，完成了一個大規模的亞洲原發性和轉移性肺腺癌患者的基因學分析，發現亞洲人與西方人肺腺癌的基因突變譜不同。
東亞肺腺癌患者中EGRF基因突變的概率高達48%，遠高於其他人群，並鑒別出了亞洲人特有的13個與肺腺癌相關的突變基因，包括最常見的突變基因TP53、EGRF，以及一些新的突變靶基因，如RHPN2、GLI3和MRC2。這些突變基因的發現對於腫瘤的精準治療和療效評估具有重要意義。
基因檢測：使腫瘤治療更加 “精準”
1. 精準用藥
提起化療，很多肺癌患者都比較害怕，不僅因為其副作用大，有效率不是太高。現在，除了化療、放療等全身治療外，肺癌的治療已經進入了 “精確制導 ”的分子靶向時代。分子靶向藥物就像是專門針對腫瘤細胞的 “生物導彈” ，與常規化療 “不分敵我、狂轟濫炸” 相比，有效得多，副作用也小得多。
不過，分子靶向治療是否有效，主要取決於肺癌患者身上是否存在相應的 “靶點 ”。比如，肺癌患者是否存在EGRF基因突變（“靶點”），直接關係到EGRF靶向藥物（“導彈”）的療效。而腫瘤相關突變基因的檢測，就能幫助醫生尋找“靶點”，並匹配合適的藥物，使療效最大化。
2. 預後預測與療效評估
除指導精準用藥外，基因檢測很多時候還被用於評估療效及預後，即肺部腫瘤切除術後，預期效果如何，是否還需要進行後續治療。過去，2期以上肺腺癌患者術後通常都需要接受化療或靶向治療。
我們的研究發現，由於存在腫瘤相關突變基因的差異，同樣做了手術的肺腺癌患者，有些容易復發，有些則不容易復發。對於容易復發的患者，我們可能會建議他做一些輔助治療；而對於不容易復發的人群，術後就不需要再做化療等後續治療，可以大大減輕這些患者的痛苦和醫療負擔。
專家介紹
廣州醫科大學附屬第一醫院院長、教授、主任醫師，中國健康促進會胸外科分會副主任委員，廣東省胸部疾病學會理事長，廣東省醫學會胸外科分會主任委員，廣東省醫師協會胸外科醫師分會主任委員。
