許女士問詢：聽聞罕見病，令人怕怕，請教如何預防罕見病？
陳醫生答覆：今年2月29日，是第十七個國際罕見病日（Rare Disease Day）。說到罕見病，雖然“罕見”，其實離你我並不遙遠，即使沒有遇見，卻時有聽聞。那是因為罕見病患者其實不少，全球有三億多，我國多達二千餘萬。
由於人口基數龐大，如果每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的嬰兒。
不少罕見病並不是生下來就有。
一些罕見病常不易被發現，尤其是遺傳代謝病，常隱藏在某些常見疾病表像下，如反覆呼吸道感染、肝功異常、胃腸功能紊亂、貧血、生長發育遲緩等。一旦錯過最佳治療時機，不僅會增加後遺症的概率，甚至會致殘、致命。
早發現、早診斷、早治療是解決罕見病的關鍵。 預防罕見病，是一個從根子上解決的方法。但是具體做來，卻不容易。下面只是說一些原則，供你參考。
一級預防（Primary Prevention），又稱病因預防
即在發病前期，針對致病因素（生物因素、心理因素、社會因素等）所採取的根本性預防措施，是預防醫學的最終奮鬥目標。
罕見病一級預防放在婚前孕前，進行預防性篩查。避免近親結婚。避免高齡生育。
在孕前進行優生指導，口服葉酸等，完善優生檢查，最好是夫妻雙方都進行單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，明確是否攜帶致病基因。全面排查從源頭上進行預防。
有家族史的人群，應在妊娠前進行遺傳諮詢，採用相應檢測技術，確定病因，明確遺傳方式等，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。
二級預防（Secondary Prevention），又稱臨床前期預防
第二級預防的目標是控制或延緩疾病發展，促使病變逆轉，縮短病程或防止轉為慢性，降低現患率。第二級預防的措施包括普查、定期檢查、高危人群的重點監護及專科門診等
罕見病二級預防放在產前篩查。
孕期間可以通過產前篩查、無創產前診斷進行常見染色體病的篩查，對於篩查高風險及發現有超聲異常的可以對絨毛或羊水穿刺，對胎兒進行細胞及分子遺傳學檢測，通過這種形式的產前診斷，預防有遺傳性疾病的胎兒出生。
通過孕期各項產檢篩查出高危孕婦，及時予以產前診斷，預防罕見病先天缺陷患兒出生。
三級預防（Tertiary Prevention），又稱臨床預防
是針對已明確診斷的患者，採取適時、有效的處置，以防止病情惡化、促使功能恢復、預防併發症和傷殘；對已喪失勞動能力者則通過康復醫療措施，盡量恢復或保留功能，使之能參加社會活動並延長壽命。
罕見病三級預防放在新生兒篩查。
出生後抽新生兒的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕見病，目前我們也可以通過新生兒基因篩查，對80多種遺傳病進行基因篩查，一旦查出有遺傳病，尤其是一些遺傳代謝病，可通過及時治療、干預，預防疾病的發展。
部份罕見病（如一些遺傳代謝疾病、內分泌異常疾病等），通過新生兒疾病篩查能及時發現，盡早治療，傷害可降到最低。
不得不指出，從理論上說，開展三級預防措施可以解決罕見病的發生；但遺憾的是，目前醫學的手段還不能完全做到如此眾多的罕見病的全面篩查和及時確診，乃至有效的治療方法。
不管如何，通過三級預防，至少能減少罕見病的發生，做總比不做強。有待於大眾、醫學界和全社會的堅持和努力！
（SH）
