上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院內分泌科 王衛慶（主任醫師）　葉蕾

2010年全國十城市甲狀腺疾病流行病學調查發現，直徑超過5毫米的甲狀腺結節檢出率高達12.8%，而目前高解析度B超已經完全可以檢測直徑2毫米以上的結節，甲狀腺結節的檢出率更高。很多人在被查出有甲狀腺結節以後，非常擔心結節會癌變。

新發現：良性結節不會演變成甲狀腺癌

多年來，科學界一直懷疑甲狀腺良性結節並不是最常見的甲狀腺乳頭狀癌的前身，但是缺乏強有力的證據。由於擔心良性結節會演變成甲狀腺癌，很多良性結節患者選擇手術治療，甲狀腺結節手術量日益攀升。然而，真有那麼多患者需要開刀嗎？結節的早期診斷是不是造成了過度治療呢？

我們團隊的最新研究提供了直接證據，證實良性甲狀腺結節和甲狀腺癌在遺傳進化過程中是完全不同的。甲狀腺癌更傾向於從正常甲狀腺直接發展而來，而不是人們通常所認為的，先變成良性結節，再進一步演變成甲狀腺癌。因此患者在確診良性結節之後，不要過份擔心其演變成甲狀腺癌，只要適度隨訪觀察即可。這一發現也為避免良性結節的過度治療提供了科學依據。

突變基因檢測：鑒別甲狀腺結節性質更精準

數年來，科學家一直認為良性結節的發生主要與環境有關，忽視了基因變異在其中的作用。我們團隊經過三年多的研究發現，高達24.3%的良性結節具有ZNF148 、SPOP和EZH2等基因突變，而甲狀腺癌卻完全沒有這樣的突變；相反，80%的甲狀腺癌存在BRAF基因突變，而良性結節沒有BRAF突變。

因此，當良性結節與甲狀腺癌鑒別困難的時候，應當引入突變基因檢測。如果查出存在ZNF148、SPOP和EZH2這三種突變之一，那麼結節是良性的概率非常大，無需過度治療，適度觀察是最佳選擇；如果發現結節存在BRAF基因突變，那幾乎可以肯定是惡性甲狀腺癌，需要積極治療。

這種遺傳基因檢測可以提高診斷的準確率，減少不必要的檢查與治療，尤其是手術。也就是說，良性甲狀腺結節與甲狀腺癌的診斷應該從目前的形態學診斷進入分子診斷時代。

發現結節，先判斷性質

查出甲狀腺結節以後，患者應去醫院做B超與甲狀腺功能檢查，必要時進行細針穿刺檢查與分子診斷。做檢查是為了發現惡性甲狀腺結節，即甲狀腺癌。幸運的是，絕大多數的甲狀腺結節都是良性結節，只有少部份是甲狀腺癌。另外，少部份甲狀腺結節患者可以同時合併甲狀腺功能異常，如甲亢或甲減。降鈣素是甲狀腺髓樣癌的標記物，也應同時檢測，以排除甲狀腺髓樣癌。

B超是判斷甲狀腺良性結節與甲狀腺癌最敏感的影像學手段，準確率優於CT或磁共振。因此，所有甲狀腺結節患者都應進行B超檢查，檢查內容包括結節大小、數量、位置、邊界、鈣化、血流，以及周圍淋巴結情況等。甲狀腺癌的B超特徵包括低回聲、垂直位生長、邊緣不規則、邊界不清晰、微鈣化與病理淋巴結腫大等。由此可見，結節大小在判斷良惡性時意義並不是很大。

2015年美國甲狀腺協會發佈的甲狀腺結節診療指南認為，低回聲結節加任何一個或多個惡性特徵，結節惡性的風險為70%～90%。可疑惡性結節，尤其是大於1釐米的可疑惡性結節，需要進行B超引導下的細針穿刺檢查，進一步明確良惡性。

需要強調的是，B超引導下的細針穿刺是目前鑒別甲狀腺結節良惡性的最好方法，不必擔心穿刺後會引起惡性細胞播散。有些患者認為，既然穿刺不能保證100%準確，不如直接手術切除，治療比較徹底。實際上，甲狀腺是人體最為重要的內分泌器官之一，其分泌的甲狀腺激素是人體發育、生命活動所必須的，切除甲狀腺勢必會造成甲狀腺功能減退（甲減）。雖然目前人工合成的甲狀腺激素可以代替絕大部份甲狀腺功能，但患者仍有諸多不適，再加上手術與麻醉風險等，因此要嚴格把握手術適應證，只有惡性結節或體積很大對局部造成壓迫的良性結節才需要手術治療。

專家介紹

王衛慶，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院內分泌科主任、教授、主任醫師、博士生導師，中華醫學會內分泌學分會候任主任委員，中國醫師協會內分泌代謝科醫師分會副會長、垂體學組組長，上海市醫學會內分泌學專科分會前任主任委員，上海市科技精英，上海市領軍人才，上海市優秀學科帶頭人。